Majčinski, odnosno roditeljski instinkt je snažan. To se dokazalo i u ispovesti koju vam donosimo.
Matilda Monerawela, desetogodišnja devojčica, suočava se sa retkim genetskim poremećajem koji joj onemogućava samostalnu brigu o sebi i normalno kretanje.
Njeni roditelji, Ejmi (40) i Kijan (34), godinama su osećali da nešto nije u redu, ali su pravu dijagnozu dobili tek kada je ćerka imala tri godine.
Od najranijih dana, devojčica se razlikovala od drugih beba. Ejmi je primetila da nije ostvarivala kontakt očima, niti se osmehivala i činilo se da ne reaguje na svet oko sebe.
„Bilo je teško stvoriti vezu s njom jer je delovalo kao da je sve jednostrano. Kao roditelj, počneš da preispituješ sebe i kriviš se,“ rekla je Ejmi.
Primetili su i kašnjenja u razvoju – dok su druga deca u vrtiću puzala, sedela i učila da hodaju, Matilda nije pokazivala iste znake napretka. Kako je rasla, počela je da pada i do 40 puta dnevno, što je dodatno zabrinulo roditelje.
Nakon godina ispitivanja i testova, dobili su rezultate eksomske analize kada je Matilda imala tri godine. Ipak, snimci mozga nisu pokazali nikakva oštećenja, pa je pravo objašnjenje i dalje ostalo nepoznato.
„Tu je počela borba. I traje i danas, svaki dan,“ ispričala je Ejmi.
Kasnije je otkriveno da Matilda ima mutaciju gena CTNNB1, ključnog za razvoj ćelija u telu. Ova mutacija uzrokovala je neurološki razvojni poremećaj koji je devojčicu učinio u potpunosti zavisnu od drugih.
Danas koristi invalidska kolica, ne može da se stara o sebi i komunicira s velikim poteškoćama. Takođe, ima česte i ozbiljne emocionalne ispade.
Ipak, porodica ne odustaje od nade. Postoji potencijalno rešenje – genska terapija koja bi mogla pomoći Matildi da povrati deo svojih funkcija, možda čak i sposobnosti kretanja i govora.
Kako bi terapija stigla do kliničkih ispitivanja, potrebno je prikupiti milion funti, a Matildini roditelji su pokrenuli kampanju prikupljanja 45.000 funti za završni korak u istraživanju.
„Ovo nije samo za Matildu, već i za svu decu koja tek treba da se rode s ovim sindromom. Ako terapija uspe, mogla bi da znači potpun oporavak za bebe kojima bi se odmah dijagnostikovala mutacija,“ kaže Ejmi.
CTNNB1 sindrom trenutno je dijagnostikovan kod samo 430 ljudi u svetu, a naučnici još uvek ne razumeju u potpunosti njegov uticaj.
„Matilda je zarobljena u svom telu. Ona želi da bude kao i sva druga deca. Ako terapija pomogne makar 50%, to bi značilo da bi mogla da vodi normalan život,“ dodaje Ejmi.
Njena trudnoća bila je uglavnom bez komplikacija, osim što su lekari primetili da je Matildina glava manja od proseka. Na kraju su morali da indukuju porođaj 6. januara 2015. godine, jer je bebino srce usporilo do opasnog nivoa.
„Od samog rođenja bilo je znakova da nešto nije kako treba, ali tada nismo mogli ni da zamislimo šta nas čeka,“ zaključuje Ejmi.
(Srbija Danas)