Karcinom debelog creva je vrsta raka o kojoj se ne razgovara dovoljno često, s obzirom da je u pitanju jedan od najinvazivniji oblika ove bolesti. Ukoliko je neko od vaših najmilijih u prošlosti bolovao od istog, postoji mogućnost da ste se pitali da li genetička predispozicija za karcinom debelog creva postoji, odnosno da li to znači da ćete i vi oboleli.
Iskreno govereći, mišljenja su podeljena. Ali pre svega, hajde da se upoznamo sa osnovama: šta je zapravo ova bolest, koja je uloga gena u istoj i šta sve možemo da učinimo kako bismo smanjili rizik od obolevanja.
Osnove genetike i karcinoma debelog creva
Iako savremena medicina nije u potpunosti sigurna zbog čega tačno kod određenih osoba dolazi do ispoljavanja karcinoma debelog creva, ono što je sigurno je da on nastaje kao posledica nenormalnog deljenja i rasta ćelija u debelom crevu.
Ali šta to tačno znači za vas? Pa, prvo i osnovno je razumeti kako geni utiču na naše zdravlje. Geni su poput malih priručnika sa instrukcijama koje nasleđujemo od svojih roditelja. Oni određuju mnogo toga o nama, uključujući i to kako naše telo reaguje na različite zdravstvene izazove. S tim u vezi, jasno je da neki ljudi mogu naslediti gene koji ih čine podložnijim obolevanju od određenih bolesti, poput ove.
Ovde dolazimo do pojma genetičke predispozicije. Imati genetičku predispoziciju ne znači da ćete sigurno oboleti, ali znači da je vaš rizik od obolevanja možda malo veći u poređenju sa nekim ko istu nema. Međutim, važno je naglasiti da nisu samo geni odgovorni za razvoj bolesti.
Postoje i drugi faktori, poput načina života i okoline, koji takođe igraju ulogu. Na primer, pušenje, nezdrava ishrana i nedostatak fizičke aktivnosti mogu povećati rizik od razvoja karcinoma debelog creva, bez obzira na vaš genetički profil.
Dakle, dok geni mogu povećati rizik, vaš način života i okruženje su takođe faktori obolevanja koje ne smemo da zanemarimo. Ovo znači da čak i ako imate genetičku predispoziciju, zdrave životne navike mogu pomoći u smanjenju rizika od razvoja karcinoma.
Genetička predispozicija za karcinom debelog creva: Pregled specifičnih faktora
Šta je to u našim genima što može biti uzrok dobijanja raka kolona? Pre svega, postoji nekoliko specifičnih genetičkih promena koje su vredne spomena, a mogu biti uzročnici ove bolesti, poput:
- Linčovog sindroma: U pitanju je jedan od najpoznatijih genetičkih sindroma koji povećava rizik od obolevanja od raznih vrsta karcinoma, te i ovog. Osobe sa ovim sindromom imaju defekte u određenim genima koji su odgovorni za popravku grešaka unutar DNK. Ovi defekti dovode do povećanja broja grešaka u sklopu DNK tokom deobe ćelija, što dalje može rezultirati rakom.
- Familijarna adenomatozna polipoza (FAP): Ovo je još jedan genetički poremećaj koji dovodi do razvoja stotina do hiljada polipa u debelom crevu već u ranoj dobi. Većina osoba sa FAP-om će razviti rak debelog creva, ukoliko se stanje ne leči.
- Mutacije u genima APC i MUTYH: Ove mutacije su često povezane sa FAP-om i povećavaju rizik od razvoja karcinoma. Gen APC igra važnu ulogu u kontroli rasta ćelija, a njegova mutacija može dovesti do nekontrolisanog rasta istih i formiranja polipa.
Pored ovih specifičnih genetičkih stanja, postoji i niz drugih okolnosti koje mogu uticati na razvoj karcinoma ovog tipa. Na primer, mutacije u genima poput KRAS, BRAF i PIK3CA takođe su povezane sa ovom vrstom raka, ali su manje uobičajene.
Ne-nasledni faktori i prevencija bolesti
Iako genetika ima određenu ulogu u razvoju ove bolesti, jasno je da nije jedina koja će uticati na to da li će se ista razviti ili ne. Postoje i određeni ne-nasledni faktori koji mogu povećati mogućnost od obolevanja od karcinoma debelog creva, naročito u kombinaciji sa onim naslednim. Ovde spadaju:
- Starost: Rizik se povećava sa godinama, posebno nakon 50. godine života.
- Istorija bolesti: Osobe koje su ranije imale karcinom debelog creva, velike polipe ili upalne bolesti creva kao što su Kronova bolest i ulcerozni kolitis, su pod većom opasnošću od obolevanja.
- Način života: Nezdrave navike poput pušenja, prekomerne konzumacije alkohola, visokokalorične ishrane bogate crvenim mesom i masnoćama, kao i nedostatak fizičke aktivnosti, mogu pogodovati razvoju bolesti.
- Gojaznost i dijabetes
Ne možemo uticati na to šta nam je “zapisano“ u genima. Međutim, to ne znači da apsolutno ništa ne možemo da uradimo kako bismo smanjili šansu za dobijanje raka debelog creva, odnosno uticali na uspešnost lečenja. U tome nam mogu pomoći redovni pregled, poput kolonoskopije, te uravnotežena ishrana bogata voćem, povrćem i celim žitaricama.
Takođe, savetuje se redovna fizička aktivnost i izbegavanje pušenja i alkohola. Uz to, jako je bitno da obratite pažnju na vama neuobičajene simptome kao što su krv u stolici, čest bol u stomaku i nenamerno mršavljenje.
Osim ovih mera, važno je i razumeti ulogu tumor markera za karcinom debelog creva. U pitanju su supstance koje se nalaze u krvi pacijenata sa ovim tipom raka. Iako sami nisu dovoljni za dijagnozu, mogu biti korisni u praćenju bolesti i efikasnosti lečenja.
Dijagnostika i uloga genetičkog testiranja u istoj
Dijagnostikovanje karcinoma debelog creva često počinje kada se pojave simptomi ili kada se u redovnim pregledima primete određene abnormalnosti. Prvi korak obično uključuje detaljnu kolonoskopiju.
Tokom ovog pregleda, lekari mogu uočiti polipe ili druge abnormalnosti koje bi mogle ukazivati na rak. Pored kolonoskopije, testovi na okultno krvarenje u stolici mogu otkriti tragove krvi koja nije vidljiva golim okom. U slučajevima sumnje na metastaze, za dijagnostiku se često koristi kompjuterizovana tomografija (CT).
Genetičko testiranje je takođe važan aspekt otkrivanja naslednih sklonosti ka obolevanju. IntroLab Laboratorija Beograd je na čelu ovog područja, nudeći analize koje mogu identifikovati genetičke mutacije povezane sa povećanim rizikom od razvoja bolesti.
Rezultati ovakvog testiranja ne samo da pomažu pojedincu da bolje razume svoj rizik, već pružaju i informacije od velikog značaja za celu porodicu.
Proaktivni pristup zdravlju je pola zdravlja
Iako određena genetička predispozicija za karcinom debelog creva postoji, važno je shvatiti da to ne znači da je bolest neizbežna. Svaka informacija koju posedujemo o istoj može nam pomoći da preduzmemo korake za smanjenje rizika i unapređenje našeg zdravlja.
Znanje o predispozicijama nas osnažuje da budemo proaktivni, da se redovno pregledamo i vodimo računa o načinu života. Dakle, uprkos našim genima, naši izbori su zapravo oni koji svakodnevno utiču na naše zdravlje, te stoga pametne odluke mogu napraviti ogromnu razliku.